Altunoglu, Umut: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (35)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Twins with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with preserved periodontal sensation

Guven, Yeliz, Altunoglu, Umut, Aktoren, Oya, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hulya, Kaewkahya, Massupa, Kantaputra, Piranit Nik

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.68 MB

english, 2014

2

Mild nasal clefting may be predictive for ALX4 heterozygotes

Altunoglu, Umut, Satkın, Bilge, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hülya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 630 KB

english, 2014

3

NovelMASP1mutations are associated with an expanded phenotype in 3MC1 syndrome

Atik, Tahir, Koparir, Asuman, Bademci, Guney, Foster, Joseph, Altunoglu, Umut, Mutlu, Gül Yesiltepe, Bowdin, Sarah, Elcioglu, Nursel, Tayfun, Gulsen A., Atik, Sevinc Sahin, Ozen, Mustafa, Ozkinay, Fer

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2015

4

ALX4 related parietal foramina mimicking encephalocele in prenatal period

Saraç Sivrikoz, Tugba, Altunoglu, Umut, Kalelioglu, İbrahim Halil, Yüksel, Atıl, Uyguner, Oya Zehra, Has, Recep, Kayserili, Hülya

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2016

5

Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families

Dinçsoy Bir, Firdevs, Dinçkan, Nuriye, Güven, Yeliz, Baş, Firdevs, Altunoğlu, Umut, Kuvvetli, Senem S., Poyrazoğlu, Şükran, Toksoy, Güven, Kayserili, Hülya, Uyguner, Z. Oya

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.76 MB

english, 2017

6

Fraser syndrome due to mutations in GRIP1 -Clinical phenotype in two families and expansion of the mutation spectrum

Schanze, Denny, Kayserili, Hülya, Satkın, Bilge N., Altunoglu, Umut, Zenker, Martin

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 452 KB

english, 2014

7

Multiple synostoses syndrome in three members of a family displaying a novel mutation in NOGGIN gene

Aydin, H. Utkan, Altunoglu, Umut, Uyguner, Z. Oya, Ozkan, Turker, Kayserili, Hulya

Журнал:

Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 569 KB

english, 2013

8

Newly described clinical features in two siblings with MACS syndrome and a novel mutation in RIN2

Aslanger, Ayca D., Altunoglu, Umut, Aslanger, Emre, Satkın, Bilge N., Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hülya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 441 KB

english, 2014

9

De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome

Tomas-Roca, Laura, Tsaalbi-Shtylik, Anastasia, Jansen, Jacob G., Singh, Manvendra K., Epstein, Jonathan A., Altunoglu, Umut, Verzijl, Harriette, Soria, Laura, van Beusekom, Ellen, Roscioli, Tony, Iqba

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.95 MB

english, 2015

10

A new hereditary congenital facial palsy case supports arg5 in HOX-DNA binding domain as possible hot spot for mutations

Uyguner, Zehra Oya, Toksoy, Güven, Altunoglu, Umut, Ozgur, Hilal, Basaran, Seher, Kayserili, Hülya

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.71 MB

english, 2015

11

A novel ICK mutation causes ciliary disruption and lethal endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome

Oud, Machteld M., Bonnard, Carine, Mans, Dorus A., Altunoglu, Umut, Tohari, Sumanty, Ng, Alvin Yu Jin, Eskin, Ascia, Lee, Hane, Rupar, C. Anthony, de Wagenaar, Nathalie P., Wu, Ka Man, Lahiry, Piya, P

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.01 MB

english, 2015

12

Microcephaly, dysmorphic features, corneal dystrophy, hairy nipples, underdeveloped labioscrotal folds, and small cerebellum in four patients

Kayserili, Hülya, Altunoglu, Umut, Yesil, Gozde, Rosti, Rasim Özgür

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 768 KB

english, 2016

13

Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome

Yigit, Gökhan, Brown, Karen E., Kayserili, Hülya, Pohl, Esther, Caliebe, Almuth, Zahnleiter, Diana, Rosser, Elisabeth, Bögershausen, Nina, Uyguner, Zehra Oya, Altunoglu, Umut, Nürnberg, Gudrun, Nürnbe

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.85 MB

english, 2015

14

An unusual presentation of Kabuki syndrome with orbital cysts, microphthalmia, and cholestasis with bile duct paucity

Bögershausen, Nina, Altunoglu, Umut, Beleggia, Filippo, Yigit, Gökhan, Kayserili, Hülya, Nürnberg, Peter, Li, Yun, Altmüller, Janine, Wollnik, Bernd

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 2016

15

Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome

Rosti, Rasim Ozgur, Sotak, Bethany N, Bielas, Stephanie L, Bhat, Gifty, Silhavy, Jennifer L, Aslanger, Ayca Dilruba, Altunoglu, Umut, Bilge, Ilmay, Tasdemir, Mehmet, Yzaguirrem, Amanda D, Musaev, Dami

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 985 KB

english, 2017

16

Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes

Roosing, Susanne, Romani, Marta, Isrie, Mala, Rosti, Rasim Ozgur, Micalizzi, Alessia, Musaev, Damir, Mazza, Tommaso, Al-gazali, Lihadh, Altunoglu, Umut, Boltshauser, Eugen, D'Arrigo, Stefano, De Keers

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 808 KB

english, 2016

17

A deleterious recessive mutation in NUAK2 causes absence of brain in humans

Ghosh, Kakaly, Navaratnam, Naveenan, Chan, Puck Wee, Tan, Thong Teck, Ng, Alvin Yu Jin, Tohari, Sumanty, Pomp, Oz, Venkatesh, Byrappa, Altunoglu, Umut, Kayserili, Hülya, Bonnard, Carine, Reversade, Br

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2017

18

Loss-of-function mutations in Carboxypeptidase D cause a new syndrome with lymphedema and sensorineural hearing loss

Laupheimer, Simone, Szenker, Emmanuelle, Altunoglu, Umut, Kayserili, Hulya, Reversade, Bruno

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2017

19

PYCR2 Protects from Neurodegeneration by Controlling Oligodendrocyte Maturation and Glycinemia through SHMT2

Escande-Beillard, Nathalie, Kanata, Kohei, Loh, Abigail, Altunoglu, Umut, Pomp, Oz, Metoska, Artina, Grandjean, Joanes, Sotiroupoulou, Kortessa, Ng, Fui Mee, Wong, Joyner, Jansson, Anna Elisabet, Hill

Журнал:

Mechanisms of Development

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 72 KB

english, 2017

20

Holt–Oram syndrome because of the novel TBX5 mutation c.481A>C

Koçak Eker, Hatice, Altunoglu, Umut, Toksoy, Güven, Kayserili, Hülya

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 143 KB

english, 2016

21

Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients

Lehalle, Daphné, Altunoglu, Umut, Bruel, Ange-Line, Arnaud, Eric, Blanchet, Patricia, Choi, Jong-Woo, Désir, Julie, Kiliç, Esra, Lederer, Damien, Pinson, Lucile, Thauvin-Robinet, Christel, Singer, Ami

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 712 KB

english, 2017

22

Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients

Yilmaz, Rüstem, Szakszon, Katalin, Altmann, Anna, Altunoglu, Umut, Senturk, Leyli, McGuire, Marianne, Calabrese, Olga, Madan-Khetarpal, Suneeta, Basel-Vanagaite, Lina, Borck, Guntram

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 2017

23

Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 β-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish Population and novel mutations in CYP11B1 gene

Baş, Firdevs, Toksoy, Güven, Ergun-Longmire, Berrin, Uyguner, Zehra Oya, Abalı, Zehra Yavaş, Poyrazoğlu, Şükran, Karaman, Volkan, Avcı, Şahin, Altunoğlu, Umut, Bundak, Ruveyde, Karaman, Birsen, Başara

Журнал:

The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 935 KB

english, 2018

24

RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6

Szenker-Ravi, Emmanuelle, Altunoglu, Umut, Leushacke, Marc, Bosso-Lefèvre, Célia, Khatoo, Muznah, Thi Tran, Hong, Naert, Thomas, Noelanders, Rivka, Hajamohideen, Amin, Beneteau, Claire, de Sousa, Serg

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 25.63 MB

english, 2018

25

Schinzel-Giedion Syndrome with Congenital Megacalycosis in a Turkish Patient: Report of SETBP1 Mutation and Literature Review of the Clinical Features

Bulut, Ozgul, Ince, Zeynep, Altunoglu, Umut, Yildirim, Sukran, Coban, Asuman

Журнал:

Case Reports in Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.84 MB

english, 2017

26

Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6

Szenker-Ravi, Emmanuelle, Altunoglu, Umut, Leushacke, Marc, Bosso-Lefèvre, Célia, Khatoo, Muznah, Thi Tran, Hong, Naert, Thomas, Noelanders, Rivka, Hajamohideen, Amin, Beneteau, Claire, de Sousa, Serg

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 378 KB

english, 2018

27

Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases

Karaman, Birsen, Kayserili, Hülya, Ghanbari, Asadollah, Uyguner, Zehra Oya, Toksoy, Güven, Altunoglu, Umut, Basaran, Seher

Журнал:

Molecular Cytogenetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2018

28

Variants affecting diverse domains of MEPE are associated with two distinct bone disorders, a craniofacial bone defect and otosclerosis

Schrauwen, Isabelle, Valgaeren, Hanne, Tomas-Roca, Laura, Sommen, Manou, Altunoglu, Umut, Wesdorp, Mieke, Beyens, Matthias, Fransen, Erik, Nasir, Abdul, Vandeweyer, Geert, Schepers, Anne, Rahmoun, Mal

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 815 KB

english, 2018

29

MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive c erebellar, o cular, cranio f acial and g enital features (COFG syndrome)

Rad, Abolfazl, Altunoglu, Umut, Miller, Rebecca, Maroofian, Reza, James, Kiely N, Çağlayan, Ahmet Okay, Najafi, Maryam, Stanley, Valentina, Boustany, Rose-Mary, Yeşil, Gözde, Sahebzamani, Afsaneh, Erc

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.02 MB

english, 2018

30

The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance

Lehalle, Daphné, Altunoglu, Umut, Bruel, Ange‐Line, Assoum, Mirna, Duffourd, Yannis, Masurel, Alice, Baujat, Geneviève, Bessieres, Bettina, Captier, Guillaume, Edery, Patrick, Elçioğlu, Nursel H., Gen

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2018

Файл:

PDF, 1.80 MB

2018

31

Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype

Yildirim, Zeynep Yuruk, Toksoy, Guven, Uyguner, Oya, Nayir, Ahmet, Yavuz, Sevgi, Altunoglu, Umut, Turkkan, Ozde Nisa, Sevinc, Burcu, Gokcay, Gulden, Gunes, Dilek Kurkcu, Kiyak, Aysel, Yilmaz, Alev

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 707 KB

2019

32

Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families

Güven, Yeliz, Bal, Elodie, Altunoglu, Umut, Yücel, Esra, Hadj-Rabia, Smail, Koruyucu, Mine, Bahar Tuna, Elif, Çıldır, Şule, Aktören, Oya, Bodemer, Christine, Uyguner, Zehra O., Smahi, Asma, Kayserili,

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 924 KB

english, 2019

33

Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families

Güven, Yeliz, Bal, Elodie, Altunoglu, Umut, Yücel, Esra, Hadj-Rabia, Smail, Koruyucu, Mine, Bahar Tuna, Elif, Çıldır, Şule, Aktören, Oya, Bodemer, Christine, Uyguner, Zehra O., Smahi, Asma, Kayserili,

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

2019

Файл:

PDF, 924 KB

2019

34

Manufacture of custom‐made spectacles using three‐dimensional printing technology

Altinkurt, Emre, Ceylan, Nihan Aksu, Altunoglu, Umut, Turgut, Gozde Tutku

Журнал:

Clinical and Experimental Optometry

Рік:

2019

Файл:

PDF, 584 KB

2019

35

Loss of PYCR2 Causes Neurodegeneration by Increasing Cerebral Glycine Levels via SHMT2

Escande-Beillard, Nathalie, Loh, Abigail, Saleem, Sahar N., Kanata, Kohei, Hashimoto, Yui, Altunoglu, Umut, Metoska, Artina, Grandjean, Joanes, Ng, Fui Mee, Pomp, Oz, Baburajendran, Nithya, Wong, Joyn

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 5.42 MB

2020